Una niña en Zhengzhou, Henan, tenía presión arterial alta y resultó ser un niño. ¿Qué está pasando?
Esta niña sufre una rara enfermedad llamada deficiencia de 17-hidroxilasa.
Hay una niña de 10 años llamada Jingjing en Zhengzhou. Recientemente, debido a su presión arterial anormal, sus padres la llevaron al Hospital Infantil Provincial de Henan para recibir tratamiento médico. El médico realizó un examen completo de Jingjing. Después del examen, se descubrió que Jingjing no tenía útero ni ovarios, y se encontró una masa de tejido testicular sospechoso en la parte interna del muslo. ¡El hospital realizó silenciosamente pruebas genéticas y pruebas genéticas y descubrió que su sexo biológico era masculino! Durante los últimos diez años, Jingjing ha sido criada como una niña. Como resultado, sus padres quedaron estupefactos y su madre lloró ansiosamente. Los médicos dijeron que Jingjing padecía una hiperplasia suprarrenal congénita extremadamente rara llamada deficiencia de 17-hidroxilasa. Sin una intervención oportuna, existe el riesgo de sufrir una crisis hipertensiva e incluso muerte súbita.
La deficiencia de 17-hidroxilasa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por mutaciones genéticas y un tipo raro de hiperplasia suprarrenal congénita. Las principales manifestaciones incluyen un desarrollo puberal anormal: las pacientes femeninas muestran una secreción reducida de estrógenos, que se manifiesta como inmadurez sexual, amenorrea primaria, quistes ováricos y rotura de quistes; los pacientes masculinos muestran pseudohermafroditismo, es decir, las gónadas son los testículos, el tracto reproductivo, los genitales externos y el segundo sexual; Las características son femeninas.
Al mismo tiempo, debido a la falta de 17-hidroxilasa en la síntesis de hormonas esteroides, se bloquea la síntesis de corticosteroides y aumenta la corticosterona, lo que puede manifestarse como hipertensión e hipopotasemia en la adolescencia cuando el cortisol está reducido; Puede ocurrir insuficiencia suprarrenal crónica, como fatiga, pérdida de peso, baja resistencia, etc. La hormona adrenocorticotrópica (ACTH) elevada provoca pigmentación de la piel, por lo que los pacientes lucen oscuros y delgados. Después de aclarar la causa de la enfermedad, después de conversaciones con expertos de varios departamentos y con el consentimiento de la familia de Jingjing, Jingjing finalmente decidió criarla como una niña, le extirpó selectivamente los testículos ubicados en la ingle y le administró una terapia de reemplazo de hormonas sexuales. Se recuerda a los padres que los adolescentes deben prestar mucha atención a la posibilidad de hipertensión e hipopotasemia acompañadas de retraso en el desarrollo.