¿A qué deben prestar atención los pacientes con temblor esencial?

El temblor esencial (TE) es el trastorno del movimiento más común, principalmente temblor postural y de movimiento en manos, cabeza y otras partes del cuerpo. El temblor esencial tiene una naturaleza clínica contradictoria: por un lado, es una enfermedad monosintomática leve y, por otro, es una enfermedad progresiva común con una variación clínica significativa. El temblor de esta enfermedad empeora cuando ocurre concentración, estrés mental, fatiga y hambre. En la mayoría de los casos, desaparece temporalmente después de beber alcohol y empeora al día siguiente. Esta también es una característica clínica del temblor esencial. La causa del temblor esencial no está clara y puede confundirse fácilmente con los temblores causados ​​por otras enfermedades.

Clasificación de la enfermedad

El temblor idiopático también se denomina temblor familiar y alrededor del 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares. No se ha encontrado ningún fenómeno transgeneracional en muchas familias de temblores esenciales y la distribución por género es equilibrada. En general, se cree que se trata de una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa antes de los 65 a 70 años. Se han reportado casos esporádicos. Las características clínicas son exactamente las mismas que las de quienes han heredado la enfermedad, y generalmente se consideran la misma enfermedad, pero aún no se ha determinado la anomalía genética relevante. El patrón bimodal de edad al inicio del temblor esencial sugiere la posible presencia de dos genes anormales diferentes. La edad de aparición del temblor familiar es más temprana que la de los casos esporádicos, lo que sugiere que el temblor esencial de aparición temprana se ve más fuertemente afectado por la susceptibilidad genética, y la susceptibilidad genética puede afectar significativamente las características del subtipo clínico.

Patogenia y fisiopatología

La causa exacta de esta enfermedad aún no está clara. Su producción puede ser el resultado de la acción simultánea de las aferencias del huso muscular periférico y los osciladores autónomos centrales. El núcleo ventrointermedio (VIM) del tálamo es el núcleo que recibe información propioceptiva. La actividad de descarga rítmica de sus neuronas puede desempeñar un papel clave. Esto ha sido confirmado tanto por registros neuroelectrofisiológicos como por cirugía estereotáxica. Los estudios PET con CO2 marcado con oxígeno (15O) encontraron hiperfunción metabólica selectiva bilateral del cerebelo y del núcleo olivar inferior. La resonancia magnética funcional (FMRI) mostró un aumento de la actividad en las áreas sensoriales y motoras corticales contralaterales, el globo pálido y el tálamo de la extremidad afectada, así como hiperactividad en el núcleo dentado bilateral, el hemisferio cerebeloso y el núcleo rojo. Estos sugieren que el temblor se produce como resultado de oscilaciones en los circuitos del núcleo cerebeloso-olivar en las vías talámicas y motoras de la corteza a la columna vertebral. Debido a que no hay cambios específicos en la anatomía patológica y se desconoce la ubicación del "marcapasos" del sistema nervioso central de las vibraciones anormales, se especula que el oscilador central es potenciado o inhibido por reflejos periféricos para regular la generación y amplitud del temblor.

Manifestaciones clínicas

Múltiples grupos

1. Antecedentes familiares El temblor esencial también se denomina temblor familiar. Aproximadamente el 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares y presentan síntomas comunes. Síntomas: características genéticas cromosómicamente dominantes. Los informes de los investigadores sobre los antecedentes familiares varían del 17,4% al 100%. La razón de una diferencia tan grande es que los criterios de diagnóstico para el temblor esencial son diferentes. La evaluación correcta de una historia familiar de temblor esencial se basa en la solicitud de los síntomas del temblor y el examen clínico.

2. Incidencia: El temblor esencial típico se puede encontrar en niños, adolescentes, personas de mediana edad y ancianos, con una tasa de incidencia del 0,3% al 1,7% en la población general, y aumenta con la edad. La tasa de incidencia aumenta al 5,5% en personas mayores de 40 años y al 10,2% en personas mayores de 65 años. No hay diferencias significativas en la incidencia entre hombres y mujeres. También se ha informado que la proporción de incidencia entre mujeres y hombres es de 0,5:0,71 en Suecia y Finlandia. El temblor esencial puede ser más común en personas zurdas.

3. Edad de aparición El temblor idiopático puede comenzar a cualquier edad. Hay dos opiniones sobre la edad máxima de aparición. Una es que la distribución de la edad de aparición es bimodal, es decir, entre los 20 y los 20 años. años, en los dos grupos de edad de 30 y 50 a 60 años, otra opinión es que el temblor esencial rara vez ocurre en adolescentes. El número de casos aumenta con la edad y la edad promedio de aparición es de 37 a 47 años.

4. Evolución de la enfermedad La edad de aparición del temblor no tiene nada que ver con la progresión de la enfermedad. La mayoría de los estudiosos creen que la enfermedad siempre progresa lentamente y nunca remite. La pérdida de mano de obra debido al temblor comienza entre 10 y 20 años después del inicio y la incidencia aumenta con la duración de la enfermedad y la edad.

Síntomas de la enfermedad

El único síntoma del temblor esencial es el temblor, que en ocasiones se acompaña de un tono de voz anormal y una marcha ligera. Los pacientes suelen comenzar primero con las extremidades superiores, afectando principalmente a las extremidades superiores, pero también pueden afectar la cabeza, las piernas, el tronco, la voz y los músculos faciales.

Se manifiesta como temblor postural, que puede contener componentes de movimiento, intención o temblor en reposo. Los temblores pueden empeorar durante los movimientos dirigidos. La frecuencia del temblor es de 4~8Hz. La frecuencia de inicio es de 8 a 12 Hz a medida que aumenta el curso de la enfermedad y la edad, la frecuencia disminuye gradualmente y la amplitud aumenta gradualmente.

Los pacientes suelen sentir vibraciones en el cuerpo durante los primeros meses y luego experimentan breves temblores durante la actividad cuando están excitados o cansados, y luego los temblores persisten. Puede autocontrolarse en un corto período de tiempo sin impacto evidente en sus actividades. El temblor postural en esta etapa es reflejo, ocurre rápidamente y dura sólo unos segundos. A medida que aumenta la amplitud del temblor, suele ser difícil de controlar e incluso puede afectar al trabajo. Incluso los temblores severos a menudo fluctúan y a veces desaparecen temporalmente cuando se mantiene la postura. La amplitud y frecuencia del temblor a menudo cambian durante diferentes movimientos y posturas. En este momento, todavía es posible autosuprimir el temblor, pero es más difícil y lleva menos tiempo.

Generalmente se cree que el temblor esencial comienza de forma simétrica en ambos miembros superiores, pudiendo comenzar también en miembros superiores unilaterales. Una vez que las extremidades superiores se ven afectadas, a menudo se desarrolla hacia arriba hasta la cabeza. cabeza. Lengua y mandíbula. La acumulación en el tronco y las extremidades inferiores bilaterales es rara, solo ocurre en las últimas etapas de la enfermedad y es menos grave que la de las extremidades superiores.

Los síntomas típicos son temblor rítmico de abducción-aducción y temblor de flexión-extensión de la mano. El temblor de pronación-supinación (similar a la enfermedad de Parkinson) es muy raro. Los caracteres escritos pueden estar deformados, pero no parecerán demasiado pequeños. Otra parte comúnmente afectada es el grupo de músculos craneocervicales, que puede acumularse en la cabeza, la lengua o los músculos vocales, manifestándose como un temblor postural severo en las manos del paciente y un temblor de cabeza, que incluye movimientos verticales de "asentimiento" y movimientos horizontales de "asentimiento". movimiento de la cabeza. Los temblores en el paladar blando y la lengua pueden provocar dificultad para hablar.

Los temblores afectarán a las actividades entre 10 y 20 años después de su aparición, y la gravedad aumenta con la edad, de modo que la capacidad para completar actividades sorpresa se ve afectada, alcanzando un pico en el sexto, 10 años después de su aparición. El 86% de los pacientes tienen entre 60 y 70 años y su crecimiento puede afectar las actividades sociales y las capacidades de vida, incluidas escribir, beber, comer, vestirse, hablar y realizar operaciones. Cuanto mayor sea el aumento, mayor será el impacto en las capacidades de actividad. No hubo diferencias en los efectos del temblor sobre el género. Muchos factores pueden afectar el temblor. El hambre, la fatiga, la agitación y la temperatura (calor intenso, baños calientes) pueden agravar los temblores. Como la mayoría de los movimientos involuntarios, el temblor esencial se resuelve durante el sueño, pero hay informes individuales de temblor que persiste durante el sueño latente.

El temblor esencial responde característicamente al etanol (alcohol). Muchos pacientes pueden reducir los temblores ingiriendo incluso pequeñas cantidades de etanol. Del 42% al 75% de los pacientes reducen el temblor después de beber alcohol, pero es sólo temporal y suele durar de 2 a 4 horas. El temblor empeora al día siguiente. Hay pocos informes de efectos similares del etanol en otros tipos de temblores, y el etanol actúa de forma centralizada.

Se ha descrito que el temblor esencial puede ir acompañado de otros trastornos del movimiento. En pacientes con temblor esencial, la incidencia de la enfermedad de Parkinson es mucho mayor que en la población de control normal. Incluso en pacientes con temblor esencial mayores de 60 años, el riesgo de enfermedad de Parkinson es 24 veces mayor que el de una población aleatoria del mismo grupo de edad. . veces. El temblor postural es común en muchos trastornos del movimiento, incluida la enfermedad de Parkinson, e incluso puede ser el único síntoma en las primeras etapas. La falta de criterios diagnósticos estrictos puede llevar a un diagnóstico erróneo de temblor esencial.

6,6%~47% de los pacientes con temblor esencial tienen distonía. El temblor postural también es común en la distonía, especialmente en el calambre del escritor, y entre el 7% y el 23% de las distonías se acompañan de temblor esencial. La tortícolis espasmódica suele ir acompañada de temblores de cabeza y tronco.

El temblor idiopático puede presentar manifestaciones de temblor atípicas, incluyendo trastornos del movimiento de la mano, temblor compuesto de reposo y postural, temblor primario de escritura, temblor vocal localizado, temblor mandibular, temblor de lengua localizado y temblor ortostático.

El temblor que permanece localizado en una parte del cuerpo durante el curso de la enfermedad no puede considerarse temblor esencial. Los temblores específicos de tareas, como el temblor de la lengua, el temblor mandibular, el temblor vocal, el temblor ortostático primario y el temblor ocupacional, pueden considerarse temblores esenciales sólo cuando aparecen temblores característicos típicos durante el curso de la variante de la enfermedad.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

Diagnóstico

Cuando personas de mediana edad y ancianos presentan temblor postural evidente y sostenido de ambos miembros superiores acompañado de temblor de ejercicio, se debe considerarse temblor esencial.

(1) Criterios diagnósticos de temblor esencial

1. Temblor postural visible y persistente en ambas manos o antebrazos bilaterales o acompañado de temblor de acción y otros síntomas de temblor corporal en la zona.

El temblor postural bilateral puede ser asimétrico y, en general, el temblor sostenido tiene una gran amplitud y puede fluctuar. El temblor puede afectar la vida y el trabajo.

2. El curso de la enfermedad debe ser superior a 3 años.

3. Se deben excluir las siguientes condiciones para un diagnóstico claro.

(1) Existen otros signos anormales del sistema nervioso excepto el temblor.

(2) Consumo de drogas o estados de abstinencia a drogas y enfermedades que puedan provocar temblor.

(3) Hay un traumatismo claro en el sistema nervioso dentro de los 3 meses anteriores a la aparición del temblor, incluido un traumatismo craneoencefálico y un temblor que son consistentes con la distribución del traumatismo de los nervios periféricos.

(4) Existen factores psicógenos obvios que pueden causar temblor.

(5) El temblor ocurre repentinamente o empeora rápidamente.

(2) Posibles criterios de diagnóstico para el temblor esencial

1. Las mismas características del temblor que los "criterios de diagnóstico", pero el temblor no está en el sitio de predilección, incluida la cabeza y la cabeza. Temblor postural de las piernas.

2. El curso de la enfermedad supera los 3 años.

(3) Excluir el diagnóstico de temblor esencial

(1) Los mismos criterios de exclusión que los "criterios diagnósticos".

(2) Ortostasis primaria Sexual temblor (temblor de 14-18 Hz en ambos miembros inferiores al estar de pie)

(3) Temblor vocal localizado (porque clínicamente es imposible distinguir el temblor esencial que afecta únicamente a la vocalización de la distonía glosofaríngea y otras vocalizaciones. Habla separada trastornos causados ​​por distonía de órganos).

(4) El temblor postural localizado incluye el temblor ocupacional y el temblor esencial de la escritura.

(5) El temblor localizado de la lengua o el temblor de la mandíbula.

(6) La postura anormal de la cabeza puede indicar temblor distónico de la cabeza.

El temblor idiopático a menudo está presente. A menudo se diagnostica erróneamente como una etapa temprana o un temblor fisiológico mejorado de la enfermedad de Parkinson. La razón principal es que no existen criterios de diagnóstico. uniforme Para confirmar el diagnóstico de temblor esencial, se deben excluir otras enfermedades neurológicas que cumplan con los criterios de diagnóstico clínico actuales de temblor esencial. Pacientes con temblor pero también con enfermedades extrapiramidales o neuropatía periférica como enfermedad de Parkinson, distonía, mioespasmo y piernas inquietas. El método de diagnóstico en este momento puede basarse en el método de diagnóstico superpuesto comúnmente utilizado para enfermedades degenerativas, como la enfermedad de Parkinson más el síndrome.

(4). Examen auxiliar

(1) La tomografía computarizada, la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones (PET) o la tomografía por emisión de fotón único (SPECT) son importantes para el diagnóstico diferencial.

(2) La electromiografía (EMG) puede Los músculos agonistas-antagonistas se sincronizan y disparan continuamente a 4 a 8 Hz, y alrededor del 10% de los pacientes muestran contracciones musculares agonistas-antagonistas alternas. El análisis de unidades motoras individuales muestra que los impulsos eléctricos son colectivos o sincronizados. en la fase de reclutamiento durante los ataques de temblor tienen frecuencias de descarga instantáneas anormalmente altas de 20 a 50 Hz.

(3) El análisis genético es de gran importancia en el diagnóstico de ciertas enfermedades de distonía hereditaria. > p>

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson es muy importante. La enfermedad de Parkinson ocurre principalmente en personas mayores. Esta es también la edad en la que el temblor esencial es más común, por lo que muchos. se presentan síntomas especiales y el temblor episódico se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson. Aunque la enfermedad de Parkinson típica se caracteriza por temblor en reposo, miotonía y bradicinesia, a menudo faltan síntomas característicos en las primeras etapas de la enfermedad, especialmente cuando al inicio sólo se produce temblor postural. (que también es muy común en la enfermedad de Parkinson) puede llevar fácilmente a un diagnóstico erróneo.

Es raro que la enfermedad de Parkinson desarrolle temblores en la cabeza, los labios, la lengua y la mandíbula. En ocasiones, los pacientes con temblores pueden desarrollar el Parkinson típico. enfermedad, pero no está claro si se trata de la enfermedad de Parkinson originalmente o si el temblor esencial se convirtió posteriormente en la enfermedad de Parkinson. La neuroelectrofisiología puede ayudar a identificar la enfermedad de Parkinson como temblor postural. La frecuencia del temblor en el temblor primario es principalmente de 6 Hz. El temblor esencial es de 4~8Hz. La mayoría de ellos son de 6 a 6,5 ​​Hz, por lo que es difícil distinguir entre el temblor esencial y la enfermedad de Parkinson, que es principalmente un temblor postural, basándose únicamente en el análisis de frecuencia. Si en la enfermedad de Parkinson predomina el temblor en reposo, no es muy difícil identificarlo. Cuando el paciente se relaja en posición de reposo, la amplitud del temblor es mucho mayor que cuando mantiene una determinada postura, pero la frecuencia es menor. Temblor esencial La frecuencia es casi la misma que la del temblor postural (aproximadamente 0,5 Hz más pequeña), pero la amplitud del temblor es mucho menor.

Aunque el análisis de frecuencia por sí solo no es suficiente para la identificación, sigue siendo útil distinguir entre los dos a través de cambios en la quietud y la postura. Las exploraciones por PET encontraron que los pacientes con temblor esencial tenían una captación normal de 18F-dopa en el putamen, una función normal de los receptores D2 de dopamina en los ganglios basales y una función normal de los transportadores de dopamina, mientras que los pacientes con enfermedad de Parkinson tenían una captación reducida de 18F-dopa en el putamen y la disminución de la dopamina en los ganglios basales del lado afectado, la función del receptor D2 está regulada al alza y la función del transportador de dopamina está debilitada.

Tanto el temblor fisiológico potenciado como el temblor esencial se manifiestan como temblor postural y temblor cinético. El aumento del temblor fisiológico a menudo se puede encontrar como causa del aumento del temblor, como el hipertiroidismo, la intoxicación por litio o ácido valproico, la abstinencia de etanol (alcohol), etc. Sin embargo, es difícil diferenciar entre un temblor fisiológico intenso acompañado de neuropatía periférica y una sospecha de temblor esencial. Estas neuropatías periféricas pueden ser neuropatías genéticas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, polineuritis intersticial hipertrófica o síndrome de Guillain-Barré convaleciente, inercia EMG. Las pruebas de esfuerzo (carga inercial) pueden ayudar a identificar y respaldar el diagnóstico de temblor esencial si hay temblores motores y posturales. Se encuentran en las manos de 6 a 10 Hz. No es difícil distinguir el temblor de las piernas del temblor esencial del temblor ortostático primario. El temblor de las piernas del temblor esencial también existe al caminar y al estar de pie. La frecuencia del temblor de las piernas es de 7,5 a 10 Hz. El temblor ortostático es un temblor de 14 Hz. a 16 Hz que sólo se produce al estar de pie y desaparece al sentarse y caminar.

Tratamiento de la enfermedad

La mayoría de los pacientes con temblor esencial solo tienen un temblor leve, y sólo entre el 0,5% y el 11,1% de los pacientes requieren tratamiento, de los cuales menos del 50% pueden tratarse bien con medicamentos. Para controlar los síntomas, los pacientes restantes no son sensibles a los medicamentos y tienen malos efectos del tratamiento, requiriendo inyección de toxina botulínica o tratamiento estereotáxico.

Tratamiento farmacológico

l. Etanol (etanol) Se ha descubierto muy pronto que beber alcohol puede reducir temporalmente de forma significativa el temblor en la mayoría de los pacientes. Incluso una pequeña dosis de etanol (alcohol) puede hacerlo. También tuvo un efecto dramático, pero el temblor reapareció 2-4 horas después y la amplitud fue mayor. El hallazgo clínico es que con el tiempo se necesita más etanol (alcohol) para suprimir el temblor. El uso prolongado de etanol (alcohol) para tratar el temblor esencial puede provocar alcoholismo, por lo que el etanol (alcohol) no se puede utilizar como tratamiento a largo plazo y la abstinencia de alcohol también puede producir temblor. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar con el uso ocasional de etanol (alcohol). El mecanismo de acción del etanol (alcohol) no está claro. Puede actuar sobre el cerebelo.

2. El propranolol, bloqueador de los receptores β suprarrenales, tiene cierto efecto terapéutico sobre el temblor esencial. Ningún otro betabloqueante suprarrenal selectivo o no selectivo ha demostrado ser más eficaz que el propranolol. La mayoría de los informes confirman que el propranolol puede reducir la amplitud, pero no la frecuencia, del temblor postural de la mano. Los temblores en otras partes del cuerpo son menos efectivos o incluso completamente ineficaces. El efecto terapéutico no está relacionado con la concentración sanguínea del fármaco y el motivo no está claro.

Los betabloqueantes suprarrenales bloquean los efectos centrales y periféricos de las catecolaminas endógenas. Los estudios han demostrado que el propranolol tiene una alta solubilidad en grasas y puede atravesar la barrera hematoencefálica y actuar sobre el sistema central, por lo que tiene el mejor efecto. Según el tamaño de los betabloqueantes suprarrenales liposolubles, son propranolol, metoprolol, sotalol y atenolol, pero para el temblor esencial el orden de eficacia es propranolol, sotalol, atenolol y metoprolol. Por tanto, los receptores beta suprarrenales no sólo actúan a través de mecanismos centrales, sino que también actúan de forma periférica. Los sitios de receptores de catecolaminas periféricos se encuentran en los músculos intrafusales y extrafusales. Los receptores β2 que actúan sobre los músculos extrafusales actúan acortando el ciclo de contracción y mejorando el temblor postural. Los antagonistas de los receptores beta2 bloquean este efecto y reducen el temblor.

El propranolol tiene un buen efecto sobre el temblor esencial, pero todavía hay un número considerable de pacientes que no responden satisfactoriamente al mismo. Los síntomas se pueden reducir entre un 50% y un 70% en pacientes con alivio de los síntomas. El efecto terapéutico del propranolol está relacionado con la dosis. Aunque 80 mg/d es eficaz para algunos pacientes, para la mayoría de los pacientes en el extranjero, 120 mg/d la dosis sigue siendo insuficiente. Generalmente, se necesitan de 240 a 320 mg al día, pero dosis mayores no aumentan los efectos secundarios en consecuencia.

Se recomienda tomar propranolol tres veces al día a partir de una dosis pequeña. Tendrá efecto después de unos días. Aumente de 10 a 20 mg cada 2 días. Sin embargo, el uso prolongado puede provocar tolerancia. Después de un uso prolongado, el medicamento debe retirarse lentamente (más de una semana) para prevenir reacciones de abstinencia como taquicardia, sudoración, temblores y malestar general.

Las contraindicaciones relativas del tratamiento con propranolol son la insuficiencia cardíaca, el bloqueo auriculoventricular de segundo o tercer grado, el asma u otras enfermedades broncoespasmódicas y la diabetes mellitus insulinodependiente. La mayoría de los efectos secundarios son el correspondiente bloqueo del receptor beta suprarrenal y reducción del pulso, pero se pueden tolerar frecuencias cardíacas superiores a 60 latidos. Otros efectos secundarios poco frecuentes incluyen fatiga, aumento de peso, náuseas, diarrea, sarpullido, impotencia y cambios en el estado mental (como depresión). Los efectos secundarios del propranolol son en su mayoría tolerables después de un período de tratamiento. Si es un paciente con asma, no debe usar bloqueadores β2 y se pueden usar bloqueadores β1 selectivos como atenolol y metoprolol, y el primero es más efectivo.

En algunos pacientes con temblor esencial, el temblor sólo se produce en ocasiones especiales previsibles. Los síntomas se pueden controlar bien con propranolol tomado de forma intermitente. Tomar el medicamento 1 hora antes del inicio del temblor puede prevenir eficazmente su aparición.

3. Primidona Si los pacientes idiopáticos también tienen enfermedad obstructiva crónica de las vías respiratorias, insuficiencia cardíaca o enfermedad vascular periférica y el propranolol está contraindicado, la primidona puede ser la primera opción de tratamiento. Para el temblor de gran amplitud, la primidona es más eficaz que el propranolol e incluso puede reducir el temblor a un rango de amplitud asintomático.

La primidona es un fármaco antiepiléptico de uso común. Se absorbe completamente en el tracto gastrointestinal superior y alcanza la concentración sérica máxima en 3 a 5 horas. La primidona se convierte en dos metabolitos activos en el cuerpo, uno es la fenilmalonamida no conjugada. Aproximadamente el 50% del producto tiene una vida media de 24 a 48 horas. Aproximadamente la mitad del producto es fenobarbital conjugado, con una vida media de 120 horas. Durante la administración crónica de fenobarbital, se necesitan tres semanas para alcanzar concentraciones séricas en estado estacionario. Se desconoce el efecto antitemblor de la primidona. El fenobarbital tiene efectos farmacológicos similares a los del GABA, mientras que la primidona tiene mecanismos farmacológicos similares a los de la carbamazepina y la fenitoína. Todos actúan sobre las membranas de las células nerviosas y cambian la entrada de iones.

Primidona se puede utilizar para tratar el temblor esencial a 125 mg dos veces por semana, con un máximo de 250 mg tres veces por semana. Esta dosis redujo significativamente la amplitud del temblor tanto en pacientes sin tratamiento previo como en pacientes tratados con propranolol. Durante el tratamiento con primidona, 1/5 de los pacientes pueden experimentar reacciones tóxicas agudas, como mareos, náuseas, vómitos, etc., incluso si toman una dosis muy pequeña. Por tanto, la dosis inicial es de 62,5 mg una vez al día. La dosis debe aumentarse lentamente, aumentando en 62,5 mg cada 2 días hasta conseguir un buen efecto terapéutico sin efectos secundarios. La primidona tiene mayores efectos secundarios en el tratamiento del temblor que en el tratamiento de la epilepsia. La reacción aguda de la primera dosis y los efectos secundarios de dosis grandes a menudo conducen a la interrupción del tratamiento. Las náuseas, los vómitos y la ataxia son causados ​​por un retraso metabólico inducido por las enzimas hepáticas, pero su metabolito fenilmalonamida no tiene efectos secundarios y el fenobarbital tiene pocos efectos secundarios. Si se producen efectos secundarios intolerables, se puede sustituir por fenobarbital, pero sólo con una eficacia moderada.

Si un solo fármaco no es eficaz, puedes probar con una combinación de propranolol y primidona.

4. Otros fármacos En estudios abiertos con muestras pequeñas, 0,15-0,45 mg/d de clonidina fueron eficaces. Además, la clozapina en dosis bajas (18 a 75 mg/día) es eficaz para la mayoría de los pacientes. El clonazepam suele ser ineficaz en el temblor esencial, pero puede tratar el temblor esencial con un componente predominantemente motor. Los inhibidores de la anhidrasa carbónica (metozolamida) son muy eficaces para los temblores de cabeza y vocales, pero también hay informes de total ineficacia

Tratamientos no farmacológicos

1 Inyección de toxina botulínica tipo A (botulínica). Toxina-A) La toxina botulínica tipo A bloquea la liberación de acetilcolina de las terminaciones nerviosas periféricas, provocando cierto grado de debilidad muscular, y es eficaz en el 67% de los pacientes. El período de validez más largo es de 10,5 semanas y la debilidad es el efecto secundario más común.

2. Cirugía estereotáctica La cirugía talámica estereotáxica puede reducir significativamente el temblor esencial, pero pocas personas requieren cirugía cerebral para mejorar los síntomas. El objetivo de la cirugía talámica es el núcleo intermediario ventral del tálamo y sus estructuras subyacentes, incluida la zona incerta y el núcleo subtalámico. La cirugía incluye destrucción y estimulación eléctrica.

La cirugía de destrucción del tálamo permite que el 80% de los pacientes obtengan efectos curativos moderados o superiores después de la cirugía. Algunos pacientes tienen resultados insatisfactorios después del primer tratamiento y aún pueden lograr una mejora significativa después de la reoperación 2 meses después. La destrucción del núcleo intermediario ventral del tálamo es adecuada para el temblor unilateral de las extremidades, con una tasa de recurrencia del 4 al 20% en un año. Las complicaciones quirúrgicas incluyen hemorragia intracraneal, meningitis, parestesia y daño extrapiramidal. La tasa de mortalidad quirúrgica es sólo del 0,5%. En el posoperatorio pueden producirse deterioro intelectual transitorio, disartria, disfagia y paresia. Las cirugías bilaterales pueden causar complicaciones graves en más del 25% de los casos. Si la alteración del habla, los cambios mentales y los movimientos involuntarios persisten de forma permanente, no se recomienda la destrucción bilateral del núcleo ventromedial del tálamo.

El efecto terapéutico de la estimulación eléctrica de alta frecuencia del núcleo intermediario ventral del tálamo es mejor o igual que el de la destrucción. Se implantan electrodos de estimulación de alta frecuencia a largo plazo en el núcleo intermediario ventral del tálamo. El estimulador se enciende durante el día y se apaga por la noche. El efecto es significativo y los efectos secundarios son menores. El mayor riesgo de la cirugía es la hemorragia intracraneal. El 32% de los efectos secundarios incluyen ligeras molestias, como embriaguez, distonía en las piernas o trastornos del equilibrio, pero todos son tolerados y todas las molestias desaparecen después de apagar el estimulador. No se encontraron complicaciones graves con los electrodos implantados bilaterales, que son particularmente adecuados para pacientes con manifestaciones clínicas de temblor bilateral de las extremidades.

La estimulación eléctrica del núcleo intermediario ventral del tálamo es reversible, menos destructiva, fácil de adaptar, autoajustable y puede controlar los síntomas bilaterales de las extremidades. Las desventajas son que requiere ajustes frecuentes, es potencialmente peligroso para las infecciones y es susceptible a interferencias de campos magnéticos externos.

Pronóstico de la enfermedad

La edad de aparición del temblor esencial no tiene nada que ver con el pronóstico, y la gravedad del temblor no tiene nada que ver con la mortalidad. Aunque el temblor esencial a menudo se etiqueta como "benigno" y permanece estable durante mucho tiempo o durante toda la vida, algunos pacientes con temblor severo tendrán dificultades para moverse, reducirán la interacción social, eventualmente perderán su fuerza laboral y tendrán dificultades para cuidar de sí mismos. Esta afección suele ocurrir más de diez años después del inicio de la enfermedad y la tasa de incidencia aumenta con la edad. Hasta el 15% de los pacientes pueden jubilarse anticipadamente por incapacidad laboral.

Referencias

1. Grupo de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento, Rama de Neurología, Asociación Médica China. Directrices para el diagnóstico y tratamiento del temblor esencial: Chinese Journal of Neurology, 2009: 571-572