¿Un hombre naturalmente musculoso? Rara paramiotonía oculta

Muchos hombres van al gimnasio para desarrollar músculos abdominales, pero algunos son musculosos por naturaleza. Resulta que las enfermedades hereditarias raras son divertidísimas. Hay un alto ejecutivo de la industria de alta tecnología en la ciudad de Tainan. Sus músculos están bastante desarrollados y parece un "hombre musculoso". Sin embargo, a lo largo de 30 años, también sufrieron el frío y la rigidez de la cara. Recientemente toda la familia fue al hospital en busca de ayuda. Después de pruebas genéticas, se descubrió que se trataba de una rara "miotonía congénita". Aunque no tendrá un impacto grave en la vida, este es el primer caso de "rara paramiotonía familiar hereditaria" en China.

Los hombres musculosos son la envidia de todo el mundo, pero si se produce la rara "miotonía congénita", debes tener cuidado. Lin, neurólogo de la Universidad de Chengdu que trató al paciente, señaló que la paramiotonía es una enfermedad genética rara. Algunos pacientes desarrollarán arrugas en los músculos faciales cuando hace frío, convirtiéndose en una "cara de melón amargo", que requiere varias horas de masaje muscular para recuperarse. Pero los músculos del paciente están bastante desarrollados y parece un "hombre musculoso". Aunque las mujeres no son como los hombres, todavía tienen músculos obvios.

Clínicamente, se diferencia de otra enfermedad rara, la "miotonía atrófica". Además de los síntomas musculares, la miotonía atrófica también presenta disfunciones intelectuales, sexuales y enfermedades orgánicas. Según la literatura, actualmente hay muy pocos pacientes con hipoparatiroidismo en el mundo y los síntomas incluyen principalmente rigidez muscular y algunos otros problemas.

La herencia familiar congénita oculta la ignorancia

La investigación de consulta encontró que este ejecutivo de la industria de alta tecnología sabía que tenía un problema cuando era joven, pero no sabía cuál era. No fue hasta después de casarse y tener un hijo que su hija en el jardín de infantes lloró un día cuando tuvo frío y no podía apartar la cara, que se dio cuenta de que la enfermedad podría transmitirse a su hijo.

Más tarde, el paciente descubrió que su hijo también parecía tener un problema. Mientras coma mucho o tome Coca-Cola después de hacer ejercicio, no podré levantarme al día siguiente y todo mi cuerpo estará flácido y débil. Necesita descansar durante un tiempo antes de recuperarse lentamente, pero los ataques son raros, sólo 1 o 2 veces al año. Simplemente fue al hospital con toda su familia. Después de pruebas genéticas, se descubrió que en realidad se trataba del primer caso familiar de "hiperparatiroidismo congénito" en China.