Sitio web de resúmenes de películas - Cine de ética o Películas de ética - Mi hermano menor sufre de tumores congénitos, pubertad precoz y epilepsia. Por favor busque ayuda. Síntomas y signos 1. Pubertad precoz verdadera (1) Pubertad precoz idiopática: generalmente esporádica, principalmente en mujeres (mujer:hombre es aproximadamente 4:1). Algunos pueden ser familiares (posiblemente autosómicos recesivos). Se desconoce la causa. Las mujeres se desarrollan principalmente antes de los 8 años, y el orden es desarrollo de la glándula mamaria → vello púbico → calambres menstruales → vello de las axilas, desarrollo de los labios (pigmentación) y aumento de la leucorrea. Los machos comienzan el desarrollo sexual antes de los 9 años. Sus testículos y pene crecen gradualmente, las arrugas de la piel del escroto aumentan a medida que el pigmento se profundiza, la erección del pene aumenta e incluso se produce la espermatogénesis, los músculos aumentan y la grasa subcutánea disminuye. Ambos sexos se caracterizan por un crecimiento acelerado y una edad ósea temprana, que en última instancia conducen a una fusión epifisaria prematura y una estatura adulta corta. La madurez psicosexual también está avanzada y algunos pueden tener antecedentes de relaciones sexuales o embarazo. (2) Pubertad precoz causada por enfermedades del sistema nervioso central: Sus manifestaciones clínicas son similares a las de los pacientes idiopáticos, solo que este tipo puede tener manifestaciones relacionadas con enfermedades orgánicas del sistema nervioso. El diagnóstico diferencial se basa principalmente en radiografías de cráneo, tomografía computarizada y resonancia magnética. (3) Hipotiroidismo primario con pubertad precoz: un pequeño número de pacientes con hipotiroidismo preinfantil pueden desarrollar pubertad precoz. Esto puede deberse a niveles reducidos de hormona tiroidea y retroalimentación negativa debilitada, lo que aumenta la secreción de TRH en el hipotálamo. La TRH no sólo estimula la glándula pituitaria para aumentar la TSH, sino que también estimula la secreción de PRL, LH y FSH, lo que conduce a la pubertad precoz. (4) Síndrome de Albright con pubertad precoz: los pacientes tienen displasia esquelética y manchas de pigmento marrón en la piel del tronco, a menudo acompañadas de pubertad precoz. Se desconoce el motivo. Es más común en niñas que en niños. La secuencia del desarrollo sexual es diferente de la normal: el desarrollo normal suele ser desarrollo de los senos → crecimiento del vello púbico → menstruación, pero en esta enfermedad, la menstruación (desarrollo maduro de los órganos reproductivos) y luego el desarrollo de los senos. (5) Síndrome de Silver con pubertad precoz: caracterizado por baja estatura, hemiplejía congénita y pubertad precoz. El nivel de hormona del crecimiento es normal al nacer, pero si se administra una gran cantidad de hormona del crecimiento más adelante, el crecimiento en altura se acelerará rápidamente, lo que se especula que está relacionado con la baja sensibilidad de las células diana a la hormona del crecimiento. La pubertad precoz endógena se caracteriza por un retraso significativo en la edad ósea en comparación con el desarrollo sexual. (6) Síndrome de Williams con pubertad precoz: este síndrome se acompaña de una variedad de malformaciones del desarrollo de órganos, especialmente defectos genéticos en la estenosis arterial. El defecto genético es la eliminación de 16 genes, incluidos LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 y genes de elastina en el locus 7q11.23. Las manifestaciones clínicas son retraso mental, dificultades de aprendizaje, cognición y personalidad especiales, a menudo acompañadas de pubertad precoz. El diagnóstico diferencial se basa en pruebas de deleciones de genes. (7) Intoxicación testicular con pubertad precoz masculina: esta enfermedad también se denomina pubertad precoz masculina familiar independiente de gonadotropina, en la que las células testiculares de Leydig y las células germinales se desarrollan prematuramente. Los pacientes muestran agrandamiento del pene y algunos nacen con un pene agrandado. Las células de Leydig y Sertoli en los testículos maduran prematuramente y producen esperma, a veces acompañadas de proliferación de células de Leydig. El crecimiento longitudinal y la edad ósea de los niños están avanzados y sus músculos están desarrollados. Las personas con pene erecto y eyaculación pueden tener fertilidad. Los trastornos de la espermatogénesis ocurren en un pequeño número de pacientes adultos. La mayoría son familiares y algunos son esporádicos. La enfermedad es causada por mutaciones sin sentido en el gen del receptor de LH/HCG (2p21). (8) Pubertad precoz causada por el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita: en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, como deficiencia de 11β-hidroxilasa y 21-hidroxilasa, después del tratamiento simultáneo con glucocorticoides o mineralocorticoides, el nivel plasmático de ACTH se suprime y la glándula suprarrenal se reduce. producción de esteroides gonadales. Sin embargo, debido al retraso en el diagnóstico y tratamiento durante este período, la edad ósea del paciente es avanzada, como la pubertad. 2. La principal diferencia entre las manifestaciones clínicas de la pubertad pseudoprecoz y la pubertad precoz verdadera es que su desarrollo sexual y madurez sexual son incompletos, es decir, solo muestra el desarrollo de algunos caracteres sexuales accesorios sin la maduración de las células germinales (espermatozoides y folículos). ). Sin fertilidad. 1. Tratamiento farmacológico (1) Medroxiprogesterona (acetato de medroxiprogesterona) o clormadinona: puede inhibir directamente la liberación de GnRH, FSI y LH, por lo que puede tratar la pubertad precoz. La dosis habitual es de 4 a 8 mg/día. Su desventaja es que no tiene ningún efecto sobre la aceleración del desarrollo de la edad ósea. El uso prolongado puede provocar atrofia de los órganos diana de los esteroides gonadales y una recuperación lenta de la menstruación después de la abstinencia del fármaco. Debido a sus efectos corticosteroides, este medicamento puede provocar aumento de peso, presión arterial alta y síndrome de Cushing.
Mi hermano menor sufre de tumores congénitos, pubertad precoz y epilepsia. Por favor busque ayuda. Síntomas y signos 1. Pubertad precoz verdadera (1) Pubertad precoz idiopática: generalmente esporádica, principalmente en mujeres (mujer:hombre es aproximadamente 4:1). Algunos pueden ser familiares (posiblemente autosómicos recesivos). Se desconoce la causa. Las mujeres se desarrollan principalmente antes de los 8 años, y el orden es desarrollo de la glándula mamaria → vello púbico → calambres menstruales → vello de las axilas, desarrollo de los labios (pigmentación) y aumento de la leucorrea. Los machos comienzan el desarrollo sexual antes de los 9 años. Sus testículos y pene crecen gradualmente, las arrugas de la piel del escroto aumentan a medida que el pigmento se profundiza, la erección del pene aumenta e incluso se produce la espermatogénesis, los músculos aumentan y la grasa subcutánea disminuye. Ambos sexos se caracterizan por un crecimiento acelerado y una edad ósea temprana, que en última instancia conducen a una fusión epifisaria prematura y una estatura adulta corta. La madurez psicosexual también está avanzada y algunos pueden tener antecedentes de relaciones sexuales o embarazo. (2) Pubertad precoz causada por enfermedades del sistema nervioso central: Sus manifestaciones clínicas son similares a las de los pacientes idiopáticos, solo que este tipo puede tener manifestaciones relacionadas con enfermedades orgánicas del sistema nervioso. El diagnóstico diferencial se basa principalmente en radiografías de cráneo, tomografía computarizada y resonancia magnética. (3) Hipotiroidismo primario con pubertad precoz: un pequeño número de pacientes con hipotiroidismo preinfantil pueden desarrollar pubertad precoz. Esto puede deberse a niveles reducidos de hormona tiroidea y retroalimentación negativa debilitada, lo que aumenta la secreción de TRH en el hipotálamo. La TRH no sólo estimula la glándula pituitaria para aumentar la TSH, sino que también estimula la secreción de PRL, LH y FSH, lo que conduce a la pubertad precoz. (4) Síndrome de Albright con pubertad precoz: los pacientes tienen displasia esquelética y manchas de pigmento marrón en la piel del tronco, a menudo acompañadas de pubertad precoz. Se desconoce el motivo. Es más común en niñas que en niños. La secuencia del desarrollo sexual es diferente de la normal: el desarrollo normal suele ser desarrollo de los senos → crecimiento del vello púbico → menstruación, pero en esta enfermedad, la menstruación (desarrollo maduro de los órganos reproductivos) y luego el desarrollo de los senos. (5) Síndrome de Silver con pubertad precoz: caracterizado por baja estatura, hemiplejía congénita y pubertad precoz. El nivel de hormona del crecimiento es normal al nacer, pero si se administra una gran cantidad de hormona del crecimiento más adelante, el crecimiento en altura se acelerará rápidamente, lo que se especula que está relacionado con la baja sensibilidad de las células diana a la hormona del crecimiento. La pubertad precoz endógena se caracteriza por un retraso significativo en la edad ósea en comparación con el desarrollo sexual. (6) Síndrome de Williams con pubertad precoz: este síndrome se acompaña de una variedad de malformaciones del desarrollo de órganos, especialmente defectos genéticos en la estenosis arterial. El defecto genético es la eliminación de 16 genes, incluidos LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 y genes de elastina en el locus 7q11.23. Las manifestaciones clínicas son retraso mental, dificultades de aprendizaje, cognición y personalidad especiales, a menudo acompañadas de pubertad precoz. El diagnóstico diferencial se basa en pruebas de deleciones de genes. (7) Intoxicación testicular con pubertad precoz masculina: esta enfermedad también se denomina pubertad precoz masculina familiar independiente de gonadotropina, en la que las células testiculares de Leydig y las células germinales se desarrollan prematuramente. Los pacientes muestran agrandamiento del pene y algunos nacen con un pene agrandado. Las células de Leydig y Sertoli en los testículos maduran prematuramente y producen esperma, a veces acompañadas de proliferación de células de Leydig. El crecimiento longitudinal y la edad ósea de los niños están avanzados y sus músculos están desarrollados. Las personas con pene erecto y eyaculación pueden tener fertilidad. Los trastornos de la espermatogénesis ocurren en un pequeño número de pacientes adultos. La mayoría son familiares y algunos son esporádicos. La enfermedad es causada por mutaciones sin sentido en el gen del receptor de LH/HCG (2p21). (8) Pubertad precoz causada por el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita: en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, como deficiencia de 11β-hidroxilasa y 21-hidroxilasa, después del tratamiento simultáneo con glucocorticoides o mineralocorticoides, el nivel plasmático de ACTH se suprime y la glándula suprarrenal se reduce. producción de esteroides gonadales. Sin embargo, debido al retraso en el diagnóstico y tratamiento durante este período, la edad ósea del paciente es avanzada, como la pubertad. 2. La principal diferencia entre las manifestaciones clínicas de la pubertad pseudoprecoz y la pubertad precoz verdadera es que su desarrollo sexual y madurez sexual son incompletos, es decir, solo muestra el desarrollo de algunos caracteres sexuales accesorios sin la maduración de las células germinales (espermatozoides y folículos). ). Sin fertilidad. 1. Tratamiento farmacológico (1) Medroxiprogesterona (acetato de medroxiprogesterona) o clormadinona: puede inhibir directamente la liberación de GnRH, FSI y LH, por lo que puede tratar la pubertad precoz. La dosis habitual es de 4 a 8 mg/día. Su desventaja es que no tiene ningún efecto sobre la aceleración del desarrollo de la edad ósea. El uso prolongado puede provocar atrofia de los órganos diana de los esteroides gonadales y una recuperación lenta de la menstruación después de la abstinencia del fármaco. Debido a sus efectos corticosteroides, este medicamento puede provocar aumento de peso, presión arterial alta y síndrome de Cushing.
(2) La ciprogesterona es un derivado de la progesterona. No solo puede unirse a los receptores de andrógenos y bloquear los efectos de la testosterona y la dihidrotestosterona, sino que también puede bloquear competitivamente los receptores de GnRH hipofisarios e inhibir la liberación de FSH y LH. Uso: 70 ~ 100 mg/(m2·d), 100 ~ 200 mg/m2 para inyección oral o intramuscular, una vez cada 2 a 4 semanas. Puede inhibir significativamente el desarrollo de los órganos sexuales. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, fatiga, insomnio y náuseas, y también pueden inhibir la secreción de ACTH. Quienes usan este medicamento durante un período prolongado deben prestar atención a los cambios en la función de la corteza suprarrenal. (3) Análogo de GnRH (GnRH-A): GnRH-A es actualmente el fármaco más eficaz para tratar la pubertad precoz verdadera. GnRH-A es un análogo que cambia la estructura de aminoácidos de la GnRH natural. No sólo conserva la actividad biológica de la GnRH, sino que también tiene una mayor afinidad con el receptor de GnRH en la glándula pituitaria anterior, no se degrada fácilmente y tiene una vida media más larga, por lo que tiene un efecto más fuerte que la GnRH. La GnRH-A actúa continuamente sobre los receptores de GnRH, regula negativamente los receptores de GnRH, reduce la sensibilidad de las células pituitarias secretoras de LH a la GnRH, bloquea el mecanismo de retroalimentación negativa detrás de los receptores, activa vías, inhibe la secreción de LH y reduce rápidamente los niveles de hormonas sexuales. Este efecto es reversible y la función del eje hipotalámico-pituitario-gonadal puede volver a la normalidad después de la abstinencia del fármaco. En la actualidad, se utilizan principalmente formas farmacéuticas de liberación sostenida de GnRH-A, como leuprorelina o triptorelina. El uso es el mismo: 50 ~ 60 μg/kg por inyección subcutánea, la primera dosis es mayor y las inyecciones de refuerzo son 65,438 0. veces después de dos semanas (especialmente para la menarquia), luego inyecte 65,438 0 veces de forma intermitente cada cuatro semanas. Generalmente, después de inyectar GnRH-A, los niveles de GnRH, testosterona y E2 pueden aumentar temporalmente en unos pocos días. Después de 1 semana, desciende gradualmente a niveles prepuberales y gradualmente se suprime por completo la secreción de testosterona y estrógeno. Después de 6 meses de tratamiento, la tasa de crecimiento se puede reducir a 5 ~ 6 cm/año. En las niñas, la atrofia mamaria, el vello púbico disminuye, el flujo menstrual disminuye o se produce amenorrea. En los niños, los testículos se atrofian, el vello púbico se vuelve escaso y la erección del pene disminuye. No se han encontrado efectos secundarios obvios con el uso a largo plazo, pero su uso debe suspenderse durante la adolescencia. La GnRH-A es ineficaz en el síndrome de Albright y en la pubertad precoz masculina familiar. Puede probar una combinación de espironolactona (espironolactona) y testosterona lactona. (4) Ketoconazol: grandes dosis pueden inhibir la actividad del esteroide 17-20 liasa y la síntesis de testosterona, y pueden usarse para la pubertad precoz idiopática masculina. Uso: 4 ~ 8 mg/(kg·d), dividido en 2 ~ 3 veces. Este medicamento puede ser tóxico para el hígado. Se debe controlar la función hepática y suspender el medicamento si es necesario. Generalmente, la función hepática se puede revertir después de suspender el medicamento. (5) Danzol: un compuesto heterocíclico esteroide sintético, un derivado de la 17a-etiniltestosterona, que tiene los efectos de inhibir la síntesis de estrógenos ováricos, el desarrollo de los folículos ováricos, la antigonadotropina y efectos androgénicos leves. Por lo tanto, puede usarse para tratar la pubertad precoz. . 2. La cirugía debe realizarse lo antes posible después de diagnosticarse el tumor. Los tumores hipotalámico-pituitario-pineal se pueden tratar con bisturí gamma. Después de la irradiación, el tamaño del tumor se reduce significativamente y la pubertad precoz puede reducirse significativamente. Los padres deben tener en cuenta: 1. Una dieta equilibrada para los niños no significa que cuanto más pollo, pato y pescado coman, más nutritivos serán. Comer demasiado de estos alimentos de origen animal supondrá una gran carga para la salud de los niños y causará un sinfín de problemas. 2. No compre frutas y verduras con formas y colores extraños, y preste más atención cuando estén fuera de temporada; En determinadas circunstancias, no son aptos para niños. Tomar suplementos y productos sanitarios. Si es necesario, debe usarse con precaución bajo la guía de un nutricionista y un médico. 4. Los padres deben considerar el aprendizaje de conocimientos sobre nutrición, el dominio de los métodos científicos de crianza y el establecimiento de una cultura alimentaria familiar como cuestiones importantes en la vida y continuar aprendiendo y comunicándose; y mejorar. ¿Hay algo que no sea apto para bebés y niños pequeños? Frutas fuera de temporada: fresas, sandías, uvas, tomates, etc. En invierno, peras, manzanas, melocotones, naranjas, etc. Los que salen al mercado con antelación a finales de primavera, con la ayuda de "agentes de maduración", están casi fuera de temporada o maduran antes de tiempo, por lo que se debe evitar dárselos a los niños. Las altas calorías de los alimentos fritos se convertirán en exceso de grasa en el cuerpo de los niños, provocando trastornos endocrinos y provocando una pubertad prematura, y después de calentarlos y usarlos repetidamente, las altas temperaturas provocarán degeneración oxidativa, que también es una de las causas de la "pubertad precoz"; ". Algunas soluciones nutricionales orales contienen hormonas que ayudan a los niños a crecer más altos y fuertes que sus compañeros a la edad de cinco o seis años. Una vez que un niño entra en la etapa de desarrollo normal, no crecerá. Por lo tanto, no puedes comprar a ciegas soluciones de rehidratación oral para tus hijos en el mercado.